Kako je dijagnoza SMA-a dala odgovore na godinama neodgovorena pitanja

„Težina bolesti može značajno varirati u različitim godinama i napreduje tijekom vremena. Kod nekih mladih bolesnika često se javlja nedugo nakon rođenja, pri čemu imaju poteškoće s kretanjem, disanjem i hranjenjem. Drugi se razvijaju relativno normalno, ali onda se u dobi od oko šest ili sedam godina pojave problemi s hodanjem³”, kaže dr. med. Maha Radhakrishnan, voditeljica medicinskog odjela u tvrtki Biogen. „Neki mogu imati normalno djetinjstvo, na primjer, bave se sportom i tek u kasnim tinejdžerskim godinama, u 20-ima ili 30-ima počnu primjećivati suptilan gubitak sposobnosti da obavljaju određene stvari te tako dijagnozu dobiju kasnije u životu.³“

Maha Radhakrishnan, dr. med.
Voditeljica medicinskog odjela u tvrtki Biogen.

Nažalost, zbog degenerativne prirode bolesti, kasnija dijagnoza predstavlja dodatni izazov. Nakon što motorni neuroni propadnu, gubitak je nepovratan. Kako vrijeme prolazi i bolest napreduje, mnogim bolesnicima potrebna je fizikalna terapija i mogu izgubiti sposobnost stajanja ili hodanja, zbog čega su im potrebna invalidska kolica.⁴ Brza dijagnoza i rana intervencija ključni su za sprječavanje daljnjeg gubitka motornih neurona, a rano liječenje potencijalno može dovesti do boljih ishoda za bolesnike.^{5, 6}

Dijagnoza SMA-a objasnila je Marcinu povijest bolesti koja datira još iz njezina djetinjstva. „Prošetaš stazom sjećanja”, kaže ona. „Imala sam slabost u određenim područjima mišića, ali kad sam ja imala 11 godina, nisu ni znali što je SMA.” Njezin tadašnji liječnik utvrdio je da jednostavno prebrzo raste.

Gledajući unatrag, to je bio tek početak. Tijekom godina slomila je nogu, ruku, bedrenu i nadlaktičnu kost. „Vrlo je neobično da netko toliko lomi kosti”, kaže ona. „Kad padam, kao da nemam nikakve reflekse u nogama. Ne mogu se zaustaviti.”

Sada je poznat razlog izazova s kojima se Marci suočavala pri aktivnostima kao što su jahanje, skijanje i tenis. „Tada nisam shvaćala što se sa mnom događa”, kaže.

Dijagnoza je također pomogla Marci da shvati neke manje očite aspekte svog života. „Često sam se spoticala i padala, ali nisam znala zašto dok nisam dobila tu dijagnozu”, kaže ona, prisjećajući se kako je to utjecalo na njezina iskustva na putovanjima. Ali naučila se prilagoditi.

„Kad šetam novim gradom, ponekad mi mogu promaknuti prekrasna arhitektura i građevine jer uvijek gledam u tlo kako se ne bih spotaknula. Sada se često zaustavljam, gledam oko sebe i pokušavam uživati u tome.”

Trideset i šest saveznih država u SAD-u sada podvrgava novorođenčad probiru na SMA, što čini 71 % sve dojenčadi, a programi probira novorođenčadi uvode se u zemljama diljem svijeta.⁶ Bolje razumijevanje i svijest o SMA-u⁷ također dovode do ranije dijagnoze i liječenja starijih bolesnika kako bi se sačuvala i potencijalno poboljšala motorička funkcija. U Hrvatskoj je SMA uključen u novorođenački probir za svu novorođenu djecu od 1. ožujka 2023. godine. Važno je istaknuti da su terapije za SMA uvedene posljednjih godina zauvijek promijenile prirodni tijek bolesti, dajući novu nadu zajednici oboljelih od SMA-a.

Za Marci to znači jasno razumijevanje i put prema naprijed. „Ja sam tip osobe koja želi odgovore i znala sam da putovanje i svi različiti liječnici koje sam posjetila da bih dobila ovaj odgovor znače da sada mogu nastaviti sa svojim životom naoružana tim informacijama.”